色盲的发病原因是什么?
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由于患者自幼缺乏正常的色彩辨识能力,因此往往难以被及时发现。通常认为,红绿色盲的形成与染色体上的两对基因密切相关,分别为红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在染色体上紧密相连,常常用一个基因符号来进行表示。红绿色盲的遗传模式为连锁隐性遗传。男性只有一条染色体,因此只需一个色盲基因便可表现出色盲症状。相较之下,女性拥有两条染色体,因此需要一对致病的等位基因,才会呈现出异常状态。如果一个正常的女性与一位色盲男性结婚,父亲的色盲基因可以通过其染色体遗传给他们的女儿,而无法遗传给儿子。女儿再将父亲传来的色盲基因传递给她的儿子,这种现象被称为交叉遗传。因此,男性患者的数量远高于女性患者。
相对应的病变器官是眼,详细点是视膜,再详细是视锥细胞。
视锥细胞(cone cell):其细胞形态与视杆细胞相似。视锥细胞的胞体位于外核层的外侧部分,细胞核相对较大,染色较为浅淡。视锥细胞可分为内节和外节。外节的膜盘通常与细胞膜保持连接,顶部的膜盘不会脱落,膜盘中嵌有能够感知强光和色彩的视色素,这些视色素由内节不断合成和补充。人类及绝大多数哺乳动物拥有三种类型的视锥细胞,分别对应红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素,这些色素由11-顺视黄醛和视蛋白构成,但视蛋白的结构与视杆细胞有所区别。如果缺少能够感知红光(或绿光)的视锥细胞,个体将无法分辨红色(或绿色),从而导致红色(或绿色)盲症。视锥细胞的内突末端呈足状膨大,能够与一个或多个双极细胞的树突及水平细胞形成突触连接。
人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞。在黄斑中央凹处只有视锥细胞,无视杆细胞,在中央凹的边缘才开始有视杆细胞,再向外,视杆细胞逐渐增多,视锥细胞则逐渐减少。
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