诊断鉴别虹膜角膜内皮综合征有什么注意事项?

诊断鉴别虹膜角膜内皮综合征有什么注意事项?

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　　有些角膜与虹膜疾病合并青光眼，可能与不同类型的ICE综合征相混淆，应与其鉴别。

　　1.角膜内皮疾病

　　(1)Fuchs角膜内皮营养不良症（Fuchs Endothelial Dystrophy）：这是一种原发性的角膜内皮营养不良，与ICE综合症有一定的相似性，但缺乏虹膜及角膜的显著变化，这一特征可用于与ICE综合症进行区分。此外，其角膜基质的水肿为继发性表现。此病通常双眼发病，具有家族遗传倾向，女性患者较为常见，发病年龄多在40岁以上。通过裂隙灯检查，可以观察到后部角膜表面呈现银屑样外观，容易与ICE综合症混淆。组织病理学检查显示后角膜的弹力层增厚，并出现向其后方突出的赘生物。由于角膜水肿，基质层浸泡在液体中，导致其松解呈现板片状，有时液体与细胞碎屑的存在可能使前弹力层与实质层分离，形成大泡的上皮水肿现象。约有10%～15%的病例伴随青光眼的发生。

　　(2)后部多形性营养不良（posterior polymorphous dystrophy，PPMD）：该病主要影响虹膜及虹膜角膜角，表现与ICE综合征相似，属于常染色体显性遗传的双眼性疾病，具有明显的家族遗传倾向，通常在儿童期发病，病程为终生且进展缓慢，主要涉及角膜病变。通过裂隙灯检查可以观察到角膜后弹力层出现多形性地图状的不透明物质聚集，并伴有后弹力层增厚，形成厚带状结构及赘生物，终导致内皮功能失常，引发角膜水肿。部分患者可能出现虹膜周边前粘连，导致瞳孔变形、瞳孔缘色素层外翻及继发性青光眼。因此，该病与Chandler综合征存在相似之处。然而，Chandler综合征通常为单眼发病，且无家族史，与PPMD相比，其病程进展较快，且两者在裂隙灯检查中所见有显著区别。组织病理学检查显示，房角可能被角膜内皮覆盖，但异位的内皮细胞形态与Chandler综合征不同，呈现出上皮细胞的特征。

　　2.虹膜溶解性疾病

　　(1)Axenfeld-Rieger综合症：这是一种中胚叶发育不良的疾病，主要表现为双眼虹膜基质的发育异常，常见的特征包括虹膜周边的广泛前粘连、瞳孔位置异常、色素层外翻、虹膜萎缩以及裂孔的形成，偶尔会出现虹膜结节，约有50%的患者合并闭角型青光眼。此症为先天性疾病，通常伴有家族史，发病时间一般在儿童后期或成年早期。患者还可能出现完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身性表现。此外，Schwalbe线环的前移现象也较为显著。本病需与Cogan-Reese综合症进行鉴别，后者通常表现为单眼受累，常见于中年女性，并具有虹膜色素性结节的特征。

　　(2)无虹膜症(aniridia)：双眼受影响的情况通常为常染色体显性遗传，并且往往伴随家族病史，常常合并其他眼部先天性异常，如小眼球、小角膜、晶状体缺损、小视盘、脉络膜缺损以及晶状体内存在先天性微小不透明体。此外，患者可能还会出现全身性先天性异常，如智力发育迟缓、四肢及外耳畸形、多指(趾)畸形等。在裂隙灯检查中，可以观察到残留的虹膜根部组织。虹膜角膜角镜检查时，偶尔会发现条索状的残余虹膜根部组织，或是异常的中胚叶组织，覆盖在小梁上或残留在虹膜根部组织上。无虹膜症需要与罕见的原发性进行性虹膜萎缩进行鉴别。

　　(3)虹膜劈裂(iridoschisis)：双眼发病，见于老年人，表现为自发性虹膜前基质层分裂及松解。但无虹膜孔洞，亦偶有角膜水肿及继发性闭角型青光眼。

　　(4)晶状体及瞳孔异位(ectopia lentis et pupillae)：系外胚叶发育不良性疾病，累及双眼，常染色体隐性遗传，多有血缘婚姻家族史。眼部表现为晶状体小、晶状体及瞳孔移位而变形、瞳孔不易散大及括约肌萎缩。可有单眼复视。晶状体脱位是引起继发性青光眼的原因。

　　3.虹膜结节及弥漫性色素病变

　　(1)神经纤维瘤病（Von Recklinghausen）：这是一种由神经外胚层发育异常引起的常染色体显性遗传疾病，通常表现为单侧发病，也可能出现双侧情况。该病由于神经元、Schwann细胞、神经纤维及色素细胞的增生，导致色素膜的增厚。眼部组织可能受到广泛影响，包括眼睑、眼眶、葡萄膜、视膜、角膜、睑结膜以及球结膜。通过裂隙灯检查可见虹膜表面出现色素性结节，其形态与Cogan-Reese综合征有所不同，呈现较为平坦且无茎的特征。同时，患者可能伴随虹膜异色及新生血管形成。如果虹膜的角膜角或虹膜根部受到侵犯，可能会导致周边前粘连，从而引发继发性青光眼。

　　(2)弥漫性虹膜恶性色素瘤：临床上常将虹膜痣综合征误诊为恶性黑色素瘤，而行眼球摘除，故两者鉴别颇为重要。本病表现为虹膜组织较厚且色较暗，少有瞳孔变形、周边前粘连及青光眼。房水中可查出游离的瘤细胞，可伴有轻度虹膜炎。

　　(3)结节性葡萄膜炎：结节病是一种病因尚不明确的良性慢性全身性疾病，约有10%至50%的患者会出现眼部症状。虹膜表面及瞳孔边缘可能出现散在的灰白色或黄灰色小结节，通常伴有前部葡萄膜炎的症状表现（如羊脂状角膜浑浊、房水闪光），并且常常合并视膜、脉络膜及玻璃体的病变。由于小梁的炎症肿胀、渗出物的阻塞或周边前粘连的形成，可能导致继发性青光眼的发生。