诊断鉴别原发性婴幼儿型青光眼有什么注意事项?

诊断鉴别原发性婴幼儿型青光眼有什么注意事项?

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　　有几种常见的眼科疾病需要与原发性婴幼儿型青光眼进行区分。这些疾病的某些症状或表现与原发性婴幼儿型青光眼相似，但不会同时出现畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大、Haab纹以及视盘杯凹扩大等所有特征。其他重要的病史信息包括家族史（尤其是同胞的情况）、妊娠期母亲感染（如风疹）史及出生情况（是否使用产钳助产），这些信息对于区分青光眼与其他眼病具有重要意义。

　　1. 大角膜（magalocornea）是一种罕见的先天性异常，通常影响双眼，男性患者占90%，其遗传方式为连锁隐性遗传。此类角膜透明，直径一般在14至16mm之间。大角膜可能伴随深前房、虹膜震颤以及屈光不正等情况。房角通常正常或小梁色素增多，虹膜可能会出现明显的突起。然而，大角膜并不表现出后弹力层破裂、眼压升高及视盘杯凹扩大等原发性婴幼儿型青光眼的特征，视力功能也未受到损害。有研究显示在某些家族中，部分患者表现为大角膜，而另一些则发展为青光眼，因此有人认为这可能是与原发性婴幼儿型青光眼相关的基因疾病的一种不同表现形式。在临床实践中，所有大角膜病例都应加强随访，特别是关注眼压及视盘的变化。大角膜还可能由于眼前段扩大、晶状体悬韧带脆弱而发生半脱位，从而导致继发性青光眼。根据大角膜的特征及其相关表现，通常可以与原发性婴幼儿型青光眼进行明确区分。

　　2. 角膜钳夹损伤 在难产过程中，若使用产钳助产不当，可能会对新生儿的眼球造成损害，导致角膜后弹力层破裂，从而引发角膜水肿。这种后弹力层的破裂通常是多发性的，呈现垂直或斜行的条纹，与原发性婴幼儿型青光眼所引起的水平性或与角膜缘同心的后弹力层破裂有所不同。角膜钳夹损伤通常发生在单侧眼睛上，左眼受伤的几率高于右眼，这是因为大多数胎儿在出生时为左枕前位。同时，受伤的眼睑皮肤及眼眶周围组织可能会出现外伤的迹象。角膜后弹力层的破裂纹路可能会终生存在，而角膜水肿则可能持续一个月或更长时间，但角膜并不会扩大，眼压保持正常或偏低，视盘表现正常。根据其特征性表现及产钳助产的历史，容易与青光眼进行区分。

　　3. 先天性遗传性角膜内皮营养不良是一种在出生时就表现出来的常染色体隐性遗传疾病。临床症状包括对光敏感、流泪以及视力下降，其特征为双眼角膜出现水肿和混浊，但角膜的尺寸保持正常，眼压则没有升高。初，角膜会出现雾状水肿，实质层呈现毛玻璃样的混浊，角膜中央部位较为重，逐渐向周边扩散，终导致整个角膜出现弥漫性极度增厚。在疾病的后期，角膜可能出现带状变性、瘢痕和新生血管。这种情况是由于角膜内皮细胞的显著减少或缺失所引起的。

　　4.泪道梗阻 可能会出现泪水溢出，但不会出现畏光现象，通常见于新生儿泪道发育不完全。在正常发育的眼睛中，泪鼻管下端的开口处有一个半月形的瓣膜，称为Hasner瓣，具有阀门的功能。泪水溢出的新生儿常常由于鼻泪管下端的残余膜而导致阻塞，检查时发现眼球正常。如果出现新生儿泪囊炎，通常会伴随有黏稠脓性分泌物，若累及角膜则可能出现畏光和眼睑痉挛。然而，角膜并不会扩大，压迫泪囊时常常会有较多的脓性分泌物。必要时可以在全身麻醉下进行检查并实施泪道冲洗，甚至探查以确认是否存在泪道梗阻。

　　5.高度近视与原发性婴幼儿型青光眼之间常常存在混淆，尤其是在单眼患者中，其明显的大眼球特征尤为突出。与青光眼不同的是，高度近视通常缺乏畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩张及Haab纹等症状，同时眼底视盘的入口呈倾斜状，周围可见巩膜环（近视弧）及脉络膜萎缩斑等病理性近视的标志，眼轴也明显延长。随着年龄的增长，近视度数及眼轴会逐渐加深，但眼压保持在正常范围内。

　　6.视盘先天性凹陷（Optic pits）是一种视盘发育上的异常现象。其特征为视盘上出现边界清晰的圆形或椭圆形凹陷，通常位于颞侧（约占3/4）或中央视盘上，常在眼底检查时偶然被发现。先天性凹陷多见于单眼，其大小约为视盘直径的1/6至1/3，深度可在2至7D之间变化，大多数情况下为单个。此类凹陷的壁较为陡峭，颜色呈灰白或黄白，边缘处可见神经纤维、血管以及胶质组织。患者通常无明显自觉症状，但在视野检查中可能出现各种不同类型的视野缺损。与原发性婴幼儿型青光眼的区别在于，视盘先天性凹陷是静止的，并且没有角膜扩大、水肿混浊及眼压升高等表现。

　　7.生理性大视杯是一种视盘发育的异常现象，有观点认为其源于胚胎发育阶段原始上皮乳头（Bergmeister papilla）过度萎缩的结果。除了视杯的凹陷较大外，并不伴随其他与青光眼相关的临床表现。研究显示，在人群中，生理性大视杯的发生率为C/D≥0.5的比例约为6%，并且存在一定的家族倾向性。在同一家庭中，可能会有多个或几代成员展现出形态相似的视盘大视杯特征。国内的生理性大视杯家系研究表明，该现象与遗传因素相关，可能为常染色体显性遗传。这种生理性大视杯的盘沿保持正常，杯凹分布均匀，视膜和视神经没有任何损伤，视力功能正常，且缺乏原发性婴幼儿型青光眼的典型临床表现。