眼外肌发育不全有什么症状?应该怎样诊断眼外肌发育不全?

眼外肌发育不全有什么症状? 应该怎样诊断眼外肌发育不全?

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　　1.先天性全眼外肌缺失 先天性全眼外肌缺失（congenital panabsence of ocular muscles）是一种多条眼外肌完全未发育的先天性异常。其主要表现为上眼睑下垂、眼球轻微外斜、眼球在各个方向的转动受到限制，以及下颌上抬。通过肌电图（EMG）检查未能发现肌电反应，手术探查时通常只能发现筋膜组织或少量纤维，通常影响双眼，具有家族遗传倾向，临床上极为罕见。

　　2. 先天性部分眼外肌缺失 先天性部分眼外肌缺失（congenital partial absence of ocular muscles）是一种先天性异常，表现为单条或部分眼外肌的发育不全。眼位斜向缺少肌肉功能的对侧，因此眼球无法向缺失肌肉的方向移动。在此类缺失中，下直肌缺失为常见，也可能伴随下斜肌缺失或内直肌向下移位以及眼球的先天性发育异常。根据国内文献，总结出先天性下直肌缺失（congenital absence of the inferior rectus muscles）的临床特征主要有以下九个方面：

　　(1)自出生或生后几个月即发生上斜：且随年龄增大，上斜加重。

　　(2)以右眼较多：偶见双眼。

　　(3)视力多为弱视或重度视力不良。

　　(4)上斜度一般均大于50△：合并水平斜视者，以外斜多见，外斜度≥20△。

　　(5)多无明显代偿头位。

　　(6)可合并眼部发育异常：如上睑下垂、睑裂增宽。

　　(7)术中可见其他眼外肌异常，如内、外直肌附着点下移，肌束增宽，下斜肌附着点在外直肌下缘及下斜肌缺如等。

　　(8)牵拉试验为上直肌明显挛缩亢进，以致眼球不能下转或仅达中线。

　　(9)手术探查：自角膜下缘至涡状静脉处无肌肉组织或仅有少许纤维附着。

　　3. 先天性眼外肌附着位置异常 先天性眼外肌附着位置异常（congenital abnormal attachment of the ocular muscles）是指单条或多条眼外肌的止点附着位置出现变异。这种眼外肌止点的异常常常是导致轻微眼位偏斜的普遍原因。眼外肌的止点位置经常存在不同程度的变动，这种肌肉的不平衡在临床上通常会引发隐斜或导致显斜的情况。显著的止点异位可能会引起明显的眼球运动障碍。通常情况下，直肌的止点附着位置会相对靠后，但斜肌的变异则更为显著，常常会出现较宽的附着情况。

　　上斜肌的额外肌束可延伸于上睑板和眶壁附着于眼球鼻侧或下面，或上直肌或外直肌的肌腱。

　　下斜肌的巩膜止端变异多，常于外直肌与下直肌之间附着，或与外直肌有一共同的总腱附着。Wilson曾报道l例患者有异常重叠的下斜肌。

　　上直肌的颞侧异位形成V外斜，鼻侧移位可与内直肌肌腱融合。内、外直肌附着点下移，常见于下直肌缺如的患者，由于内、外直肌的移位，上斜度较轻。

　　先天性眼外肌发育不全的诊断过程相对复杂。比如，下直肌的缺失可能伴随眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺失，除了下直肌缺失以外，通常没有明显的临床表现。超声波和CT扫描在眼外肌缺失的术前诊断中起到重要作用。例如，常见的下直肌缺失可以在表面麻醉的情况下，通过齿镊夹持下直肌，以检查结膜下是否存在肌肉组织。在某些情况下，眼外肌的发育异常可能在手术过程中被初次发现，因此，终的确诊往往依赖于手术探查的结果。